中重型新生儿血友病11例临床分析

作     者：唐小晶 黄文娣 刘建平 杨雪峰 李思袖 王金会 王义 Tang Xiaojing;Huang Wendi;Liu Jianping;Yang Xuefeng;Li Sixiu;Wang Jinhui;Wang Yi

作者机构：西安市儿童医院NICU710003 

出 版 物：《中国小儿急救医学》 (Chinese Pediatric Emergency Medicine)

年 卷 期：2020年第27卷第8期

页      面：604-608页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：中重型血友病 新生儿 颅内出血 高胆红素血症 

摘      要：目的分析中重型新生儿血友病的临床特点,提高对中重型新生儿血友病的认识。方法对2012年1月至2019年6月我院NICU收治的11例中重型新生儿血友病的病例资料进行回顾性分析,分析11例患儿的临床特征,实验室检查结果,治疗和预后。结果11例患儿均为男性,均为甲型血友病。7例并发颅内出血,其中1例颅内出血较重,并发脑疝。其余颅内出血患儿仅2例有神经系统异常。1例右侧肾上腺血肿,1例腹膜后血肿。9例有黄疸表现,7例患儿黄疸出现均在生后2 d内,最早出现在生后12 h,总胆红素最高388μmol/L。11例活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长,凝血因子Ⅷ明显缺乏,8例中间型,3例重型。4例行基因检测。3例患儿输注新鲜冰冻血浆及冷沉淀,其余患儿输注重组凝血因子Ⅷ制剂。经治疗10例患儿病情好转后出院,1例患儿家长放弃治疗后死亡。结论中重型新生儿血友病常并发颅内、腹腔等隐匿部位出血,常伴发高胆红素血症,应及时行影像学检查排除隐匿部位出血,尽早行凝血功能及凝血因子活性检测,并按照不同出血部位不同预期因子水平计算予以补充凝血因子。