Goltz-Gorlin综合征合并先天性多泪道系统异常1例
作者机构：第三军医大学西南医院全军眼科中心重庆400038
出 版 物：《第三军医大学学报》 (Journal of Third Military Medical University)
年 卷 期：2013年第35卷第21期
页 面：2269-2269,2277页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学]
主 题：Goltz-Gorlin综合征 外中胚层异常 先天性多泪道系统异常
摘 要：Goltz-Gorlin综合征是一种少见的先天性外中胚层异常,多与X连锁PORCN基因突变相关,临床诊断多基于特征性的眼部、皮肤、牙齿畸形和骨改变[1-2]。其中眼部畸形包括小眼球、无眼、眼缺损、斜视和眼球震颤等。而合并泪道系统异常的病例罕有报道。目前,仅报道过2例Goltz-Gorlin综合征合并泪小管阻塞的病例[3-4]。我科2009年6月收治了1例Goltz-Gorlin综合征合并双侧先天性多泪道系统异常（包括泪囊瘘、鼻泪管阻塞和泪囊炎）,现报告如下。
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