孤独症谱系障碍的相关遗传学机制研究进展
Research progress of genetic mechanisms in autism spectrum disorder作者机构：石家庄市第八医院儿童精神康复学科050000
出 版 物：《神经疾病与精神卫生》 (Journal of Neuroscience and Mental Health)
年 卷 期：2020年第20卷第4期
页 面：295-300页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100205[医学-精神病与精神卫生学] 10[医学]
基 金：石家庄市科学技术研究与发展计划(171461593)
摘 要：孤独症谱系障碍(ASD)是一组高异质性的神经发育性障碍,遗传因素对发病起了重要作用,解释了25%~35%患儿的发病原因,但遗传学机制还不清楚。分子遗传学研究发现ASD存在常见和罕见拷贝数或单核苷酸变异体,突变基因编码蛋白质影响早期大脑发育,干扰神经元间的连接、突触形成以及功能,可能是其病理学机制。
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