CAT、CYBA及NIK基因与慢性阻塞性肺疾病及相关肺动脉高压易感性的关系

作     者：谢欣芸 耑冰 苑群 王曦 李萍 谢骏 杨朝 XIE Xin-yun;ZHUAN Bin;YUAN Qun;WANG Xi;LI Ping;XIE Jun;YANG Zhao

作者机构：西北民族大学第一附属医院宁夏回族自治区人民医院院本部呼吸内科宁夏银川750011 南京医科大学附属苏州科技城医院呼吸科江苏苏州215153 

出 版 物：《中国病理生理杂志》 (Chinese Journal of Pathophysiology)

年 卷 期：2020年第36卷第7期

页      面：1302-1307页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 100104[医学-病理学与病理生理学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(No.81560014) 宁夏回族自治区重点研发计划一般项目(No.2018BEG03052) 2019年苏州市临床重点病种诊疗技术专项(No.LCZX201931) 2019年苏州高新区医疗卫生科技计划(No.2019Z002) 

主　　题：细胞色素B-245α多肽 过氧化氢酶 核因子κB诱导激酶 慢性阻塞性肺疾病 肺动脉高压 单核苷酸多态性 

摘      要：目的:探讨细胞色素b-245α多肽(CYBA)、过氧化氢酶(CAT)及核因子κB诱导激酶(NIK)基因单核苷酸多态性与宁夏地区汉族慢性阻塞性肺疾病(COPD)及相关肺动脉高压(PH)发病易感性的关系。方法:取稳定期COPD患者250例(包括COPD相关PH组103例和COPD非PH组147例)及同期健康对照组127例全血,用飞行质谱法检测CYBA基因rs1049255和rs9932581、CAT基因rs1001179和rs7943316及NIK基因rs7222094位点的基因型及等位基因频率。结论:(1)rs1001179位点基因型及等位基因频率分布在健康组和COPD组间差异有统计学显著性(P0.05):与C等位基因相比,携带T等位基因的优势比(OR)=0.21,95%置信区间(CI)为0.10~0.48。(2)rs1049255位点基因型与等位基因频率在COPD相关PH及COPD非PH组间差异有统计学显著性(P0.05):与GG基因型相比,携带AA基因型的OR=2.50,95%CI为1.15~5.46;与G等位基因相比,携带A等位基因的OR=1.45,95%CI为1.00~2.08。(3)rs7222094位点等位基因频率在COPD相关PH及COPD非PH组间差异有统计学显著性(P0.05):与C等位基因相比,携带T等位基因的OR=0.31,95%CI为0.21~4.96。结论:CAT基因rs1001179位点T等位基因可能是COPD的保护因子,可降低COPD的发病风险。CYBA基因rs1049255位点GG基因型和G等位基因及NIK基因rs7222094位点T等位基因可能是COPD相关PH的保护因子,可降低COPD相关PH的发病风险。