无创产前检测对常规染色体数目异常之外的拷贝数变异的检出意义:205例临床分析

作     者：王梓茗 杨洁霞 尹爱华 Wang Ziming;Yang Jiexia;Yin Aihua

作者机构：广州医科大学附属广东省妇幼保健院医学遗传中心511442 

出 版 物：《中华围产医学杂志》 (Chinese Journal of Perinatal Medicine)

年 卷 期：2020年第23卷第6期

页      面：405-410页

核心收录：

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2016YFC1000703) 

主　　题：染色体畸变 DNA拷贝数变异 产前诊断 

摘      要：目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)检出胎儿拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的临床价值。方法2015年1月1日至2018年9月1日在广东省妇幼保健院行NIPT的孕妇37845例,除常规染色体数目异常外检出205例CNVs,纳入回顾性分析。205例检出CNVs的孕妇中137例接受了介入性产前诊断。随访妊娠结局。分析NIPT对于CNVs的检测效能。采用描述性统计分析。结果NIPT对CNVs的检出率为0.54%(205/37845),110例经产前诊断未发现染色体核型异常,2例产前诊断结果与NIPT检出CNVs不符,25例产前诊断结果与NIPT一致。NIPT筛查CNVs的阳性预测值为18.2%(25/137),灵敏度为100.0%(25/25),特异度为99.7%(37625/37737)。27例产前诊断结果异常孕妇中5例失访,8例引产终止妊娠,14例活产且新生儿表型正常。110例产前诊断未发现异常孕妇中87例足月分娩,其中2例存在卵圆孔未闭,余85例新生儿表型正常;3例早产;1例孕28周+2因子痫前期终止妊娠;另有2例难免流产;2例孕妇要求引产;15例失访。结论常规NIPT对于胎儿CNVs具有一定的检测效能,但阳性结果须结合介入性产前诊断结果、超声随访结果等进行详细的遗传咨询。