新生儿惊厥33例临床特征及高通量测序检测分析

作     者：郑思敏 张永红 赵冬莹 谭金童 何振娟 朱天闻 Zheng Simin;Zhang Yonghong;Zhao Dongying;Tan Jintong;He Zhenjuan;Zhu Tianwen

作者机构：上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科200092 

出 版 物：《中华新生儿科杂志（中英文）》 (Chinese Journal of Neonatology)

年 卷 期：2020年第35卷第3期

页      面：202-206页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：惊厥性发作 婴儿,新生 高通量核苷酸测序 表型 分析 

摘      要：目的探讨不明原因新生儿惊厥的临床特征及分子诊断结果。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月上海交通大学附属新华医院新生儿科收治的临床诊断新生儿惊厥、因病因不明行高通量测序检测的新生儿,收集相关临床资料及高通量测序结果,并随访患儿的临床转归情况。结果共纳入33例,男18例,女15例。均以惊厥发作为首发症状,其中单一惊厥发作6例(18.2%),有其他伴随症状27例(81.8%),包括惊厥外神经系统症状18例(54.5%)、呼吸系统症状13例(39.4%)、代谢和内环境紊乱12例(36.4%)、喂养困难6例(18.2%)、多发畸形6例(18.2%)、心血管系统和血液系统异常各2例(6.1%)。26例行医学外显子测序(clinical exome sequencing,CES),7例行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)。通过高通量测序明确诊断13例,阳性率39.4%;CES检测阳性率46.2%(12/26),WES检测阳性率14.3%(1/7)。分子诊断阳性的患儿中,5例为先天遗传代谢病,4例为原发性癫痫。共检出11个致病基因及染色体大片段缺失,其中9个变异未曾报道。结论不明原因新生儿惊厥无临床特异性表现,但以合并神经系统、呼吸系统、代谢和内分泌系统症状为主,通过高通量测序,本组病例中39.4%的患儿诊断为先天性遗传病,提示高通量测序对不明原因新生儿惊厥的早期诊断具有重要意义。