恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨转移一例报道

作     者：贾晓蒙 陈康 姜丽娜 庞萍 王琳 赵玲 胡晓东 臧丽 杜锦 谷伟军 巴建明 杨国庆 吕朝晖 窦京涛 母义明 Jia Xiaomeng;Chen Kang;Jiang Lina;Pang Ping;Wang Lin;Zhao Ling;Hu Xiaodong;Zang Li;Du Jin;Gu Weijun;Ba Jianming;Yang Guoqing;Lyu Zhaohui;Dou Jingtao;Mu Yiming

作者机构：中国人民解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853 中国人民解放军32137部队张家口075051 中国人民解放军总医院海南医院内分泌科三亚572013 中国人民解放军316医院内科北京100000 中国人民解放军总医院第六医学中心内分泌科北京100048 

出 版 物：《中华内分泌代谢杂志》 (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)

年 卷 期：2020年第36卷第5期

页      面：425-428页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：恶性嗜铬细胞瘤 颅骨转移 基因突变 

摘      要：本文报道1例伴颅骨转移的恶性嗜铬细胞瘤。该患者为25岁男性,10岁时诊断腹膜后副神经节瘤,手术切除小部分病灶后行放射治疗。15岁因头痛伴血压升高就诊,发现右肾上腺占位,未进一步诊治。25岁头痛加重,血压升高明显,就诊我院诊断右肾上腺嗜铬细胞瘤,并行手术切除。术后药物治疗血压可控制在正常范围。26岁复查血、尿去甲肾上腺素及多巴胺均升高,同时发现颅顶占位性病变,131I-MIBG显像阳性,诊断恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨转移。颅顶病灶先后行4次射波刀治疗,病灶略缩小。29岁出现右侧肋骨与左侧髂骨多处转移,行131I-MIBG放射治疗。基因检测示SDHB基因致病性突变。治疗后1年随访,口服酚苄明10 mg,qd,血压波动于140/90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)左右。本例患者为恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨等多处骨转移,幼年起病,病程跨度大但预后尚理想。我们建议实施以临床表型指导的基因检测诊断路径,及时诊断、合理评估嗜铬细胞瘤患者预后并长期密切随访。