Ⅰ型神经纤维瘤病并发烟雾综合征1例报告并文献分析

作     者：郭恩玉 李自普 GUO Enyu;LI Zipu

作者机构：青岛大学附属青岛市妇女儿童医院心脏中心山东青岛266034 济宁市第一人民医院儿科 

出 版 物：《青岛大学学报（医学版）》 (Journal of Qingdao University(Medical Sciences))

年 卷 期：2020年第56卷第2期

页      面：245-247页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：青岛市医疗卫生优秀人才培养项目资助(青卫科教字4号) 

主　　题：神经纤维瘤病1型 脑底异常血管网病 基因检测 病例报告 

摘      要：目的探讨儿童Ⅰ型神经纤维瘤病(NFⅠ)并发烟雾综合征的诊断和临床特点。方法报告1例NFⅠ并发烟雾综合征病儿的临床资料并复习相关文献。结果病儿为2岁2月男孩,躯干、四肢皮肤可见13处牛奶咖啡斑,长径大于0.5 cm;颅脑MR示右侧大脑中动脉主干断续显示并侧支血管形成、脑多发动脉狭窄。病儿母亲躯干部可见8处长径大于2.0 cm的牛奶咖啡斑,最大可达10.0 cm。病儿及其母亲基因检测均显示NFⅠ基因杂合突变c.5906(exon40)_c.5907(exon40)delAA,氨基酸变异p.Q1969Qfs*7(NM_001042492)。诊断为NFⅠ并发烟雾综合征。结论出生后发现皮肤牛奶咖啡斑的病儿,应注意神经纤维瘤病的筛查;对于NFⅠ病儿,应定期行颅脑血管成像检查。