先天性皮肤异色病1例
A Case of Rothmund-Thomson Syndrome作者机构：深圳大学总医院皮肤科广东深圳518000
出 版 物：《皮肤科学通报》 (Dermatology Bulletin)
年 卷 期：2020年第37卷第1期
页 面：86-88页
学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 100206[医学-皮肤病与性病学]
主 题：先天性皮肤异色病 Rothmund-Thomson综合征 皮肤异色 光敏感
摘 要：患儿男,7月。面部红斑伴毛细血管扩张5月。皮肤科查体:面部弥漫红斑伴散在毛细血管扩张,双侧臀部及阴囊网状皮肤异色改变。基因测序提示患儿存在RECQL4突变。结合病史以及基因测序结果诊断:Rothmund-Thomson综合征(先天性皮肤异色病)。
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