Williams综合征临床诊断和基因缺失的研究

作     者：梁瑛 周爱卿 王世雄 胡琴 Ying LIANG;Aiqing ZHOU;Shixiong WANG

作者机构：上海市儿科医学研究所200092 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2001年第39卷第3期

页      面：138-140页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：威廉斯综合征 表型 基因缺失 Williams综合征 诊断 

摘      要：目的 通过临床表现和实验室检查探讨我国主动脉瓣上狭窄 (SVAS)患儿中Williams综合征 (WS)的诊断标准。方法 对 2 6例因SVAS就诊的患儿 ,根据Lowery的WS表现型评分表对主要症状进行评分 ,同时观察患儿一般症状 ,并采用荧光原位杂交 (FISH)技术检测WS相关的弹性蛋白(ELN)基因和LIM激酶 1(LIMK1)基因的微缺失情况。结果 2 6例SVAS患儿中 ,WS表现型评分大于4分者 19例 ,均存在ELN基因和LIMK1基因的微缺失。等于 4分者 3例 ,小于 4分者 4例 ,均未检测到相关基因的缺失。结论 SVAS患儿中 ,Lowery的WS表现型评分大于 4分者可诊断为WS ,WS患儿存在ELN基因和LIMK1基因的微缺失。