一个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症家系的ANK1基因突变分析
Analysis of ANK1 gene mutation in a family with hereditary spherocytosis type Ⅰ作者机构：解放军白求恩国际和平医院石家庄050082 河北医科大学第三医院石家庄050051
出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：2019年第36卷第10期
页 面：999-1001页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 突变 目标序列捕获 高通量测序
摘 要：目的探讨1个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HSⅠ)家系的遗传学病因.方法收集先证者及其直系血亲的外周血,提取基因组DNA,应用高通量测序技术分析相关基因的序列,对发现的可疑致病变异采用Sanger测序法进行验证.结果在先证者ANK1基因的第2外显子编码区检出1个新的杂合性移码缺失(c.247delG:***83Ser fs*3).Sanger测序证实了该突变的存在,并在先证者父亲及哥哥中检出了相同的突变.结论ANK1基因编码区c.247delC移码突变很可能是该HSⅠ家系的致病原因.
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