PRPS1基因及其突变与相关临床综合征的研究进展

作     者：杨怡 李彦欣 Yang Yi;Li Yanxin

作者机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液/肿瘤科国家卫生和计划委员会儿童血液肿瘤重点实验室200127 

出 版 物：《国际输血及血液学杂志》 (International Journal of Blood Transfusion and Hematology)

年 卷 期：2020年第43卷第1期

页      面：82-88页

学科分类：1006[医学-中西医结合] 1002[医学-临床医学] 100602[医学-中西医结合临床] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81772663、81470315) 浦东新区科技发展基金民生科研专项资金(PKJ2018-Y47) 上海交通大学医学院转化医学协同创新项目(TM201502) 

主　　题：磷酸核糖焦磷酸 综合征 代谢 磷酸核糖焦磷酸合成酶 PRPS1基因 

摘      要：PRPS1基因编码的磷酸核糖焦磷酸合成酶(PRS)1是参与核酸合成的第一限速酶,其对细胞功能,特别是嘌呤、嘧啶相关的合成、代谢等有重要影响。当PRPS1基因突变引起PRS1晶体结构改变时,其编码的PRS1活性也将发生改变,进而不仅会导致嘌呤和嘧啶代谢紊乱,还会引起细胞能量代谢紊乱。此外,遗传性PRPS1基因突变会引起高耗能组织器官的功能异常,出现一系列的临床综合征。在肿瘤患者中也存在体细胞的PRPS1基因突变,可引起肿瘤耐药复发。总之,PRS1在能量代谢、细胞信号转导及核酸合成等方面发挥关键作用,对维持人体正常生理活动具有重要意义。笔者拟就PRPS1基因编码的PRS1在人体的生理功能和晶体结构、PRPS1基因及其突变对细胞代谢的调节及PRPS1基因突变相关临床综合征等方面进行综述。