FHL1基因变异致儿童还原体肌病一例

作     者：魏翠洁 王朝霞 常杏芝 吕俊兰 葛琳 范燕彬 张月华 熊晖 Wei Cuijie;Wang Zhaoxia;Chang Xingzhi;Lyu Junlan;Ge Lin;Fan Yanbin;Zhang Yuehua;Xiong Hui

作者机构：北京大学第一医院儿科100034 北京大学第一医院神经内科100034 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科100045 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2020年第58卷第2期

页      面：147-149页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81571220) 国家重点研发计划(2016YFC0901505)。 

主　　题：肌无力 肌炎 致病性变异 炎症性肌病 免疫治疗 基因检测 蓝紫色 甲萘醌 

摘      要：患儿女,9岁,因“肢体无力2年3个月余,加重7个月就诊.临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力,病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病,后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病.基因检测发现FHL1基因c.311GA,p.C104T,为已知杂合新生致病性变异,进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色,发现胞质内蓝紫色包涵体,最终确诊还原体肌病.