无创胚胎染色体筛查在染色体非整倍体检测中的应用效果

作     者：汪凌云 戴志俊 王静雅 邹林兵 张芳芳 张奕 朱健生 唐志霞 洪名云 WANG Lingyun;DAI Zhijun;WANG Jingya

作者机构：安徽省妇幼保健院(安徽医科大学附属妇幼保健院)生殖医学中心 

出 版 物：《安徽医学》 (Anhui Medical Journal)

年 卷 期：2019年第40卷第12期

页      面：1323-1326页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：安徽省重点研究与开发计划项目(项目编号:1704a0802171) 

主　　题：体外受精-胚胎移植 囊胚培养液 无创胚胎染色体筛查 无创产前遗传学筛查 

摘      要：目的探讨无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在染色体非整倍体检测中的应用效果。方法收集2017年5月至2019年5月在安徽省妇幼保健院生殖中心拟行体外受精-胚胎移植的364例患者的囊胚培养液,并行NICS筛查。对单囊胚移植且临床确认妊娠的46例患者,根据其妊娠结局不同行不同染色体检查方法:对12例流产的患者行流产组织染色体检查,并以该检查结果为金标准,计算NICS的灵敏度和特异度;对继续妊娠的34例患者行外周血无创产前遗传学筛查(NIPS),比较NICS结果与NIPS筛查结果的差异。结果12例流产的患者样本中,流产组织染色体检查与NICS检查为染色体非整倍体者均为3例,NICS筛查的灵敏度为100%;在流产组织染色体检查为整倍体的9例样本中,对应的NICS检出2例为非整倍体,其特异度为77.78%,两种筛查方法的一致性分析Kappa值为0.64。继续妊娠的34例患者样本中,NIPS筛查均未检出13、18、21号染色体为非整倍体胚胎,NICS对这3条染色体的筛查结果与NIPS一致。结论NICS筛查染色体非整倍体有较好的灵敏度,但假阳性率偏高,需进一步技术优化以提高特异性。