ATP1A3基因新发变异致CAPOS综合征一例

作     者：张凡 王静 邹丽萍 张梦娜 敦硕 杨光 Zhang Fan;Wang Jing;Zou Liping;Zhang Mengna;Dun Shuo;Yang Guang

作者机构：解放军总医院第一医学中心儿内科北京100853 南开大学医学院天津300071 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2020年第58卷第3期

页      面：233-235页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81671279) 国家重点研发计划(2018YFC1002500) 

主　　题：光学相干断层扫描 小脑共济失调 视神经萎缩 腱反射消失 神经纤维层 肌张力 听力下降 共济失调步态 

摘      要：患儿,男,3岁11月龄,以间断发热9 d,四肢无力伴听力下降7 d为主诉就诊。患儿发热后出现肢体无力,听力下降,眼位异常。光学相干断层扫描示双眼神经纤维层均有薄变;听觉稳态诱发电位示听力受损;患儿ATP1A3基因新发杂合变异c.2452GA。诊断为小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性听力损失(CAPOS)综合征。经营养神经治疗,2周内患儿眼位恢复正常,肌力、肌张力逐渐恢复,行走呈共济失调步态,听力改善不显著。