汕头市户籍人群α和β地中海贫血的分子流行病学调查

作     者：卢建沛 温怡仙 郑颐 覃才华 洪桐雄 LU Jian-pei;WEN Yi-xian;ZHENG Yi;QIN Cai-hua;HONG Tong-xiong

作者机构：广东省汕头市第二人民医院汕头515011 

出 版 物：《热带医学杂志》 (Journal of Tropical Medicine)

年 卷 期：2008年第8卷第2期

页      面：139-141,174页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：α地中海贫血 β地中海贫血 分子流行病学 基因频率 

摘      要：目的调查汕头市户籍人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其构成比。方法以整群抽样法收集1034份其父母均为汕头市户籍的新生儿脐血和1572份双方均为汕头市户籍的成人婚检或孕检对象的静脉血,分别进行α地贫和β地贫调查。所有样品均进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析,以脐血中出现HbBart5s作为诊断α-地贫的阳性参考指标;以静脉血平均红细胞体积(MCV)≤80fl,HbA2≥3.5%作为诊断β-地贫的阳性参考指标。再应用gap-PCR和反向点杂交(RDB)技术对表型阳性样品进行α-地贫基因和β-地贫基因定型,未知样品则进行DNA直接测序分析。同时对HbBart5s阴性的脐血样品进行两种常见静止型α-地贫基因(-a3.7和-a4.2)的分子筛查。结果在1034例脐血标本中检出7种α-地贫基因型共58例,等位基因59个,α-地贫基因携带率为5.71%(59/1034)。其基因型构成比:-a3.7/aa为48.3%,--SEA/aa为29.3%,-a4.2/aa为12.1%,--THAI/aa为3.5%,--SEA/--SEA、aCSa/aa和a1CD118+TCA各为1.7%。成人静脉血1572例标本中检出β-地贫基因携带者共15例(其中1例CD41/42(-TCTT)合并-a3.7),β-地贫基因携带率为0.95%(15/1572)。共检出5种β-地贫基因,其构成比:IVS-2-654(C→T)和-28(A→G)各为26.7%,CD41/42(-TCTT)为20.0%,CD17(A→T)为13.3%,βECD26(G→A)为6.7%。结论阐明了汕头市户籍人群中α和β地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其分布特征。该结果为进行遗传咨询和制定该地区基于大人群筛查的预防计划提供了有价值的基础资料。