母血游离DNA检测对胎儿染色体非整倍体的诊断价值

作     者：朱志英 丁旭锋 汤蕾霞 冯茜菡 蒋珍珍 ZHU Zhiying;DING Xu-feng;TANG Lei-xia;FENG Xi—yi;JIANG Zhen-zhen

作者机构：江苏省宜兴市妇幼保健院围产保健科江苏宜兴214200 江苏省宜兴市妇幼保健院男性生殖科江苏宜兴214200 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2019年第27卷第12期

页      面：1455-1457页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：母血游离胎儿DNA 产前健康检查 染色体非整倍体 羊水遗传学检测 优生价值 

摘      要：目的探讨产前外周血游离胎儿DNA检测对胎儿染色体非整倍体的诊断价值。方法选取2018年在我院产前健康检查中接受外周血游离胎儿DNA检测的孕妇983例,根据唐氏综合征血清学筛查结果、孕妇年龄及其他因素分为3组,其中唐氏综合征高危组468例,高龄组312例,其他因素组203例,3组孕妇均采集外周血进行游离胎儿DNA检测,与正常人基因组进行对比分析,检出非整倍体高危者建议行羊膜腔穿刺,取羊水进行染色体核型分析,检验结果为阴性者则对出生胎儿情况进行电话随访。结果983例孕妇均顺利完成游离胎儿DNA检测,结果异常者17例,总异常率为1.73%,其中唐筛高危组检出3例21-三体阳性者,2例18-三体阳性者,2例13-三体阳性者,1例性染色体异常阳性者,异常率为1.71%;高龄组检出21-三体阳性者2例,18-三体阳性者1例,性染色体异常阳性者2例,异常率为1.60%;其他因素组检出21-三体阳性1例,18-三体阳性1例,性染色体异常1例,异常率为1.48%。母血游离胎儿DNA检测染色体非整倍体的灵敏度为100.00%(15/15),特异度为99.79%(966/968)。此外,母血游离胎儿DNA检测未对孕妇及胎儿产生不良反应。结论母体血浆游离胎儿DNA检测能够有效筛查胎儿染色体异常,且准确度及安全性高,对提高优生率有较高的临床价值。