SMO基因突变在成釉细胞瘤中的研究进展

作     者：何优雅 季彤 He Youya;Ji Tong

作者机构：上海交通大学医学院附属第九人民医院·口腔医学院口腔颌面-头颈肿瘤科国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所 

出 版 物：《国际口腔医学杂志》 (International Journal of Stomatology)

年 卷 期：2020年第47卷第1期

页      面：63-67页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 

基　　金：国家自然科学基金(81671009)~~ 

主　　题：SMO基因 sonic hedgehog信号通路 成釉细胞瘤 基因突变 

摘      要：SMO基因编码的蛋白质SMO是sonic hedgehog(SHH)信号通路中至关重要的信号转换器。SHH信号通路与多种人类肿瘤的发生、发展密切相关,异常激活的SHH信号通路通过影响细胞的增殖、分化和凋亡,导致肿瘤发生。研究发现在成釉细胞瘤中,SMO基因是除BRAF基因之外第二常见突变的基因,其较高的突变率使得SMO基因成为成釉细胞瘤分子病理研究领域中的热点。现在已有大量的研究证实,SMO基因突变与成釉细胞瘤的临床特征(如发病部位、组织学、年龄和预后等)有关,这些研究结果为成釉细胞瘤的靶向治疗提供了新的治疗思路,本文就SMO基因突变在成釉细胞瘤中的研究进展及其潜在的临床意义进行综述。