X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的基因检测及其产前诊断

作     者：黄欢 王珏 洪蕾 孙丽洲 

作者机构：南京医科大学第一附属医院产科210029 

出 版 物：《中华妇产科杂志》 (Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology)

年 卷 期：2015年第50卷第8期

页      面：614-616页

核心收录：

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(21305069) 江苏省妇幼保健院青年人才培养项目(FRC201302) 

主　　题：迟发性脊椎骨骺发育不良 X连锁隐性遗传 家系分析 产前诊断 基因检测 南京医科大学第一附属医院 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 

摘      要：迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）是一类以脊柱畸形和长骨骨骺不规则改变为特征的软骨发育不良性疾病，具有明显的遗传异质性[1]。已报道的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传[2]。其中，X连锁SEDT又称为晚发性脊椎骨骺发育不良，较常染色体遗传方式的SEDT发病晚，侏儒明显，椎骨病变以腰椎明显，遗传方式为男性发病，女性传递。SEDT的发病率为1.7/100万[3]，超过9%的需要矫形治疗的骨骼发育不良患者为SEDT，其中22%为X连锁SEDT。X连锁SEDT的主要病理改变为软骨内骨生成异常和关节软骨退行性病变，临床特点表现为非匀称性矮小，椎体畸形，早发的大关节骨关节炎，尤其在髋部，特征为躯干短，上部量/下部量〈1[4]。该病发病年龄较晚，3～10岁出现生长迟缓，10～14岁之间最明显，SEDT致病基因为位于Xp22.2的SEDL基因[5]。南京医科大学第一附属医院近期收治1例X连锁SEDT患者，现对其临床表现、影像学特点及SEDL基因突变类型进行家系分析，并将结果报道如下。