白质消融性白质脑病1例临床特征与基因类型分析

作     者：徐慧 刘开运 贾婉舒 于佳会 姜采荣 XU Hui;LIU Kaiyun;JIA Wanshu;YU Jiahui;JIANG Cairong

作者机构：包头市第四医院包头市儿童医院 

出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2019年第37卷第11期

页      面：824-826,832页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：白质消融性白质脑病 感染 发育倒退 EIF2B5 基因突变 

摘      要：目的探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断。方法回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁4个月,发热后出现运动、智力急剧倒退。在发病1周内逐渐出现吞咽困难、构音障碍、不能行走及进入昏迷。头颅磁共振成像示白质异常,且弥漫对称,最后出现和脑脊液相似的信号。基因检测发现患儿EIF2B5基因存在2个错义突变,分别位于外显子3和7的C.407 GA(p.R 136H)和C.944GA(p.R 315H)杂合变异,国内外均未报道,为新发现的基因变异。结合国外临床诊断标准及基因分析结果确诊为白质消融性白质脑病。因无有效的治疗手段,仅抗感染及对症治疗后患儿进入昏迷。结论发现2个新的EIF2B5基因错义突变,基因分析有助明确诊断白质消融性白质脑病。