一例罕见的CD-90(C>T)β地中海贫血家系分子遗传学特征

作     者：朱晓洁 吴显劲 曾宏 曹碧红 王春晖 王鑫 ZHU Xiaojie;WU Xianjin;ZENG Hong;CAO Bihong;WANG Chunhui;WANG Xin

作者机构：惠州市中心人民医院检验中心广东惠州516001 惠州市第三人民医院广东惠州516003 

出 版 物：《中国热带医学》 (China Tropical Medicine)

年 卷 期：2019年第19卷第12期

页      面：1145-1148页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：惠州市科技计划项目(No.2017Y009) 

主　　题：β地中海贫血 罕见基因型 CD-90(C>T)突变 

摘      要：目的对一例在中国人群中罕见的CD-90(CT)β地中海贫血突变进行家系分子遗传学特征分析。方法地贫血液学指标采用血细胞分析仪及电泳分析仪进行分析;常规α和β地中海贫血基因采用导流杂交法进行分析;罕见地贫基因型采用DNA测序、多重链接探针扩增技术(MLPA)、缺口PCR(Gap-PCR)技术进行分析。结果检测到先证者、其母亲及其胞妹为中国人罕见的CD-90(CT)β地中海贫血;先证者妻子检测到CD41-42突变β地中海贫血;先证者父亲未检测到地贫基因突变。结论本研究发现一个家系3例罕见CD-90(CT)β地贫,确认了先证者罕见的CD-90(CT)β基因突变遗传来源于其母亲。3例罕见CD-90(CT)β地贫均表现为轻型β地贫的临床和血液学特征,丰富了中国人群罕见地贫的基因谱及临床表型信息。