正常人血清、白细胞、羊水细胞及绒毛组织中神经鞘脂水解酶活性值

作     者：高淑英 

作者机构：北京市计划生育技术研究所100006 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：1992年第9卷第1期

页      面：34-35页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：神经鞘脂 水解酶 遗传病 诊断 

摘      要：遗传性神经鞘脂贮积症是由于基因突变造成溶酶体中酸性水解酶缺乏所致。临床表现为进行性神经系统退行性变,智力及运动功能减退,并伴肝脾肿大及骨骼改变。我室作了正常人血清、白细胞、培养的羊水细胞及绒毛组织中3种与鞘脂水解有关的酶:β-半乳糖苷酶（β-Gal）、β-氨基己糖苷酶A（HexA）及芳基硫酸脂酶A（ASA）的活性正常值、为诊断GM1神经节苷脂沉积症（GM1 gangliosidosis）、黑朦性痴呆（Tay-Sachs disease,TSD）及异染性脑白质营养不良（Metachromatic leukodystrophy disease,MLD）打下基础。