甲状腺结节BRAF V600E突变检测的临床意义

作     者：万汉锋 张彬 王勇 肖汀 郭会芹 刘文胜 鄢丹桂 徐震纲 唐平章 Wan Han-feng;Zhang Bin;Wang Yong;Xiao Ting;Guo Hui-qin;Liu Wen-sheng;Yan Dan-gui;XU Zhen-gang;TANG Ping-zhang

作者机构：北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所头颈外科100021 

出 版 物：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery)

年 卷 期：2014年第49卷第6期

页      面：468-472页

核心收录：

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：协和青年基金资助和中央高校基本科研业务费专项资金（3332013030） 

主　　题：甲状腺结节 活组织检查,细针 原癌基因蛋白质B-raf 突变 

摘      要：目的 分析甲状腺结节检测BRAF V600E突变的临床意义.方法 收集2013年39月80例患者（83个）甲状腺结节细针穿刺（fine-needle aspiration,FNA）样本,采用PCR扩增BRAF第15外显子并进行测序,将BRAF V600E突变结果、细胞学诊断与术后病理诊断进行比较,同时分析BRAF V600E突变在甲状腺乳头状癌中的检出率及其与患者性别、年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、多发病灶、AJCC分期等临床病理特征之间的相关性.结果 83个甲状腺结节选择观察33个,48个接受手术治疗,2个未接受手术建议.48个手术病例中共有25个BRAF V600E突变阳性结节,其中13个FNA诊断恶性,其余12个FNA诊断无法确定性质,该25个突变阳性结节术后病理均为甲状腺乳头状癌.在23个BRAF V600E突变阴性结节中FNA诊断恶性5个,良性2个,无法确定性质16个,术后病理15个甲状腺乳头状癌,1个甲状腺髓样癌,7个甲状腺良性病变.FNA结合BRAF V600E突变检测将FNA诊断甲状腺结节敏感度由43.9％提高到73.2％,x2检验比较提示二者差异有统计学意义（P0.05）.40例甲状腺乳头状癌BRAF V600E突变率为62.5％,在20例侵犯甲状腺被膜外的肿瘤中BRAF V600E突变16例（80.0％）,在20例没有侵犯被膜外的肿瘤中BRAF V600E突变9例（45.0％）,单因素分析提示BRAF V600E突变与甲状腺被膜外侵犯相关（x2=5.227,P=0.022）,而与性别、年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、多发病灶、AJCC分期等临床病理特征之间无相关性.结论 甲状腺结节FNA细胞学检测BRAF V600E突变能提高甲状腺结节良恶性诊断准确性,同时可能有助于术前筛选出高危甲状腺癌病例.