中国汉族高度近视患者与正常人CTNND2基因单核苷酸多态性的病例对照研究

作     者：兰晓燕 商宏莉 鲁芳 石毅 LAN Xiao-yan;SHANG Hong-li

作者机构：四川师范大学生命科学学院成都610101 四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室成都610072 

出 版 物：《中华实验眼科杂志》 (Chinese Journal Of Experimental Ophthalmology)

年 卷 期：2012年第30卷第5期

页      面：454-457页

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 

基　　金：国家自然科学基金项目(30900809、81070761)、四川省卫生厅科研课题项目(090421) 

主　　题：CTNND2基因 单核苷酸多态性 单体型 高度近视 汉族 

摘      要：背景高度近视是致盲的主要原因之一，迄今尚未找到明确的致病基因，最近报道了一个新加坡人高度近视新的易感位点，CTNND2基因的两个单核苷酸多态性（SNPs）（rs12716080和rs6885224）位点，但其与汉族高度近视的发病是否有关尚不清楚。目的研究CTNND2基因SNPs位点与中国汉族高度近视发病的相关性。方法采用病例对照关联研究设计方法。收集933例高度近视患者（高度近视组）和年龄及性别匹配的1227名屈光状态和眼轴长度在正常范围的正常对照者（正常对照组）的外周血各5ml，并提取基因DNA，用聚合酶链反应（PCR）法扩增目的DNA，采用单碱基延伸（SNaPshot）法进行DNA纯化。选取CTNND2基因的4个标签SNPs，包括已有报道的rs12716080位点和rs6885224位点，分析其与高度近视的相关性。结果CTNND2基因4个标签SNPs，rs6885224、rs12716080、rs917012、rsl6901340的基因型均符合Hardy—Weinberg平衡（HWE）（P=0．181、0．085、0．732、0．313、0．264、0．663、0．084、0．196），高度近视组和正常对照组rs12716080、rs917012、rs6885224、rsl6901340SNPs的基因型频率相比差异均无统计学意义（P=0．654、0．406、0．828、0．403），其等位基因频率在高度近视组与正常对照组间差异均无统计学意义（P=0．377、0．209、0．743、0．198）。通过Haploview单体型分析发现，rs12716080和rs917012位于同一个连锁不平衡区域，高度近视组与正常对照组单体型TA的频率（0．784VS．0．719）和GA的频率（0．087VS．0．136）比较差异均有统计学意义（矿：6．115，P=0．013；x2=6．634，P=0．010），而两组间单体型GG的频率比较差异无统计学意义（0．123VS．0．143，x2=0．889，P=0．346）。结论CTNND2基因rs12716080、rs917012、rs6885224、rsl6901340SNPs与高度近视不相关，但rs12716080位点和rs917012位点的单体型与高度近视相关。