白质消融性白质脑病致病基因EIF2B的突变功能研究

作     者：冷雪荣 吴晔 姜玉武 

作者机构：北京大学第一医院儿科北京100034 

出 版 物：《生理科学进展》 (Progress in Physiological Sciences)

年 卷 期：2010年第41卷第2期

页      面：125-128页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(30772355 30872793) 北京市自然科学基金(7082093)资助课题 

主　　题：白质消融性白质脑病 真核翻译起始因子2B 基因突变 

摘      要：白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)是儿童最常见的遗传性白质脑病之一,是目前人类遗传性疾病中首个被确定由于mRNA翻译启动异常所致疾病,是由编码真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic translation initiation factor 2B,eIF2B)的五个亚单位(eIF2Bα、β、γ、δ、ε)的基因(EIF2B1-5)任一突变所致。eIF2B是一种鸟嘌呤核苷酸交换因子,调控全部mRNA的翻译起始过程。eIF2B突变功能研究尚处于起步阶段。EIF2B突变可能通过不同的途径影响eIF2B的功能。例如,通过影响eIF2B复合体的形成或其与底物的结合从而破坏eIF2B的鸟苷酸转移因子(GEF)活性或引起细胞应激反应异常。EIF2B突变是否影响胶质前体细胞的分化是VWM发病机制的另一个关键问题。