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Y染色体AZFa区部分缺失1例并文献复习

作     者:姜柯安 陈霞 梁玉冰 童珂雅 叶虹 

作者机构:重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所 

出 版 物:《中华男科学杂志》 (National Journal of Andrology)

年 卷 期:2019年第25卷第10期

页      面:953-955页

核心收录:

学科分类:1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含:普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主  题:男性不育 Y染色体微缺失 无精子因子(AZF) 部分缺失 

摘      要:全球约有15%的育龄夫妇不孕不育,其中男性因素约占50%,由遗传缺陷导致的男性不育约为30%。研究表明,Y染色体的Yq11区存在与精子发生密切相关的基因家族,被命名为无精子因子(azoospermia factor,AZF),该区域可分为3个亚区,即AZFa、AZFb、AZFc。Y染色体微缺失是引起男性不育症的重要遗传因素之一,本实验室在临床中发现1例Y染色体AZFa区sY86位点单独缺失的罕见病例,现对其进行报告如下。

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