17个罕见HLA等位基因的确认及其关联单倍型预测

作     者：朱传福 张毅 聂向民 乔文本 宋永红 刘艳 庄云龙 Zhu Chuanfu;Zhang Yi;Nie Xiangmin;Qiao Wenben;Song Yonghong;Liu Yan;Zhuang Yunlong

作者机构：山东省血液中心中华骨髓库HLA配型实验室济南250014 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2014年第31卷第4期

页      面：518-521页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：山东省自然科学基金资助项目(ZR2012CM031) 

主　　题：人类白细胞抗原 罕见等位基因 单倍型 

摘      要：目的确认常规HLA分型中检测到的17个罕见HLA等位基因，并推断其可能关联的HLA单倍型。方法采用双链直接测序和Luminex DNA杂交流式分型技术进行初次HLA分型和复核实验，采用单链测序进行罕见HLA等位基因确认实验。根据中国汉族人群HLA等位基因频率和单倍型频率资料，推断罕见HLA等位基因可能关联的HLA单倍型。结果17个罕见HLA等位基因分型结果准确，推断可能关联的单倍型有18个，其中A＊11：12和DRB1＊13：19分别于独立个体中检测到2次。结论17个罕见基因确认无误，可能关联单倍型有18种。本研究可以为临床骨髓移植、HLA配型提供参考，同时丰富了本地区HLA多态性的研究资料。