人群变异的分子基础:从单核苷酸多态性到单氨基酸多态性

作     者：苏智端 林旭 曾嵘 吴家睿 

作者机构：中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所系统生物学重点实验室 中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所营养与代谢重点实验室 

出 版 物：《中国科学:生命科学》 (Scientia Sinica(Vitae))

年 卷 期：2013年第43卷第1期

页      面：16-22页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 

基　　金：国家重大科学研究计划(批准号:2011CB910200,2011CB910601) 国家自然科学基金(批准号:31130034)资助项目 

主　　题：单核苷酸多态性(SNPs) 单氨基酸多态性(SAPs) RNA编辑组 蛋白质编辑 中心法则 

摘      要：单核苷酸多态性可以划分为位于基因编码区的SNP和非编码区的SNP两大种类;而在基因编码区的SNP还可以进一步划分为两个亚类:不改变氨基酸序列的同义SNP和改变氨基酸序列的非同义SNP.显然,非同义SNP将导致氨基酸序列的改变,即形成单氨基酸多态性.基于蛋白质组学方法,对亚洲人群血浆样本中的SAP进行了系统研究,发现某一特定SAP在纯合人群和杂合人群中可能与生理或病理性状有着不同的关联.更为重要的是,近期有研究发现,在生物体中广泛存在着RNA序列与DNA序列不一致的现象.导致这种差异的主要原因是在转录水平上存在着规模化的RNA编辑(被称为RNA编辑组,RNA editome).该发现表明,个体拥有的SAP中可能有一部分与基因组SNP无关,而是源于RNA编辑组.进一步推论,可能在翻译水平上存在着不依赖DNA和RNA序列的全新的SAP.