济宁市30万例耳聋基因普遍筛查的随访研究

作     者：孙磊 郭玲 SUN Lei;GUO Ling

作者机构：济宁市妇幼保健计划生育服务中心济宁市听力障碍筛查诊断中心 

出 版 物：《中华耳科学杂志》 (Chinese Journal of Otology)

年 卷 期：2019年第17卷第5期

页      面：676-680页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

主　　题：新生儿 耳聋基因 普遍筛查 遗传咨询 

摘      要：目的探索适合地级市情的耳聋基因普遍筛查及随访模式。方法分析济宁市耳聋基因普遍筛查、听力诊断及随访,比较耳聋基因携带者和非携带者的听力损失,研究通过听力筛查的耳聋基因携带者迟发性聋的分布,比较线粒体基因同质性和异质性突变母系亲属听力损失。结果携带耳聋基因的听力损失比率高于非携带者,差异有统计学意义(PA,SLC26A4 IVS8+5GC,c.398CT。结论耳聋基因携带者更易出现听力损失,即使通过了听力筛查也可出现迟发性聋,GJB2和SLC26A4的杂合突变存在迟发性聋。线粒体同质性突变的母系亲属更易出现听力损失。耳聋基因二次随访率低,可能漏诊迟发性聋。地级市妇幼保健院开展遗传咨询应慎重。