DeSanto-Shinawi综合征相关癫痫一例
@@作者机构：中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)神经外科脑功能与脑疾病安徽省重点实验室合肥230001 安徽医科大学合肥230001
出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)
年 卷 期：2019年第99卷第32期
页 面：2555-2556页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
基 金：安徽省重点研究与开发计划项目(1804h08020244) 安徽省科技攻关计划项目(1301042201) 安徽省重点实验室绩效考核项目(1306c083028)
主 题：DeSanto Shinawi综合征
摘 要：患儿女,6岁,存在智力低下、学习障碍、行为性格异常、喂养困难、便秘、特殊外观、杵状指、难治性癫痫等特殊表现,通过全外显子组测序发现WAC基因编码蛋白序列的第1373位的碱基胞嘧啶缺失,最终确诊为罕见的常染色体显性遗传病DeSanto-Shinawi综合征(DESSH)。
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