HbF增高合并β地中海贫血患者的α-珠蛋白基因拷贝数变异分析
Analysis of copy number variations in α-globin gene in the cases with combined increased levels of HbF with β thalassemia作者机构：南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断技术中心广州510515 南方医科大学南方医院病理学系广州510515
出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：2015年第32卷第4期
页 面：515-519页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：胎儿血红蛋白增高 α-珠蛋白基因拷贝数变异 多重探针连接扩增技术
摘 要：目的阐述α珠蛋白基因拷贝数丢失与增加对胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，HbF）水平的影响。方法收集15例HbF增高合并G地中海贫血的患者，首先采用Gap-PCR检测常见a一地中海贫血的3种缺失型，之后应用多重探针连接扩增技术对α-珠蛋白基因簇行片段缺失与重复分析。结果15例患者中，检出-SEA缺失杂合子3例，-α3.7缺失杂合子1例，-α4.2缺失纯合子1例，-α3.7与-SEA双重缺失杂合子1例，α珠蛋白基因簇大片段重复1例，类α-珠蛋白基因杂合缺失1例，7例样本未见α拷贝数的丢失与增加。结论α拷贝数的增多会生成过多的α链，加重α与β链的不平衡性，同时过量的α链与γ链组成过多的HbF，导致HbF水平的升高；α拷贝数的减少会修正α与β链比例的失衡，减轻β0／β0或β0／β＋的贫血症状，这类病例归为中间型β地中海贫血，一般具有较高的HbF水平。
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