多巴反应性肌张力障碍长期随访四例

作     者：利婧 胡朝晖 喻长顺 操基清 杨娟 李亚勤 詹益鑫 张成 LI Jing;HU Chao-hui;YU Chang-shun;CAO Ji-qing;YANG Juan;LI Ya-qin;ZHAN Yi-xin;ZHANG Cheng

作者机构：中山大学附属第一医院神经科广州510080 金域医学检验中心有限公司 中山大学干细胞与组织工程研究中心 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2013年第46卷第3期

页      面：153-158页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金/广东省联合基金重点资助项目(U1032004) 国家自然科学基金资助项目(30870851) 广东省计生委重点资助项目(201002) 

主　　题：张力失调 左旋多巴 GTP环化水解酶 酪氨酸单氧化酶 随访研究 

摘      要：目的总结多巴反应性肌张力障碍（dopa—responsive dystonia，DRD）的临床特点，探讨其治疗效果、随访结果及三磷酸鸟苷环化水解酶I（GCHI）基因、酪氨酸羟化酶（TH）基因突变情况。方法总结3个DRD家系共4例患者的临床资料，并对患者行GCHI基因及TH基因检测。结果4例患者均为女性，起病年龄为9—20（15．3±5．6）岁，均以双下肢僵硬、抖动起病，随病程进展其中3例出现双手抖动症状，1例患者出现全身扭转，1例患者合并有斜颈，4例患者均有晨轻暮重的表现。对4例患者进行小剂量左旋多巴治疗，随访半年至10年不等，患者均有持续、明显的疗效；且随时间延长所需剂量减少，无长期服用左旋多巴不良反应。对4例患者行GCHI基因全长外显子突变检测，1例患者呈GCHI基因杂合点突变C．607G〉A（***203Arg），1例患者为TH基因14号外显子复合杂合突变（p．Y447Ter及p．V468M），余患者未见GCHI基因及TH基因全长外显子点突变。结论长期随访发现小剂量左旋多巴对DRD患者具有显著而持久的疗效，且无明显副作用。GCHI基因及TH基因的检测可对DRD进行早期诊断，对于儿童期或青少年期起病的肌张力障碍患者，无论有无家族史，均需行小剂量多巴胺诊断眭治疗。