原发性红斑肢痛症二个家系基因突变的研究
作者机构：山东大学附属省立医院皮肤科济南250021
出 版 物：《中华皮肤科杂志》 (Chinese Journal of Dermatology)
年 卷 期：2009年第42卷第11期
页 面：778-779页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
主 题：原发性红斑肢痛症 家系基因突变 常染色体显性遗传病 致病基因 2号染色体 临床工作 先天性 A基因
摘 要：原发性红斑肢痛症是一种少见的先天性常染色体显性遗传病。致病基因于2003年首次被定位于2号染色体2q243的SCN9A基因^[1]。我们在临床工作中收集到两个原发性红斑肢痛症家系，并对其致病基因进行研究。
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