用FISH技术分析一例表型异常的染色体平衡易位

作     者：朱冠山 Oliver Bartsch 万谟彬 Gabriele Gillessen-Kaesbach Eberhard Passarge 

作者机构：上海第二军医大学附属长海医院200433 Institut für Klinische GenetikTU DresdenUniversitatsklinikum Institut für HumangenetikUniversitatsklinikum Essen 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2001年第18卷第2期

页      面：96-99页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：荧光原位杂交 染色体结构异常 先天性发育不良 诊断 

摘      要：目的 应用荧光原位杂交技术对 1例染色体结构异常患者进行分析 ,阐明结构异常性质 ,并精细定位断点。方法 对一先天表型异常经细胞遗传学检查有 t(5 ;10 )的病例 ,分别选用 5号染色体探针池以及用酵母人工染色体作为 DNA来源制备的断点区位点特异性探针 ,进行荧光染色体原位杂交。结果证实患者染色体异常属平衡易位 ,并将 5号和 10号染色体的断点分别定位到 1.5 Mb及约 3Mb的范围。结论 患者的先天性表型异常可能由断点处染色体细微重排或致病基因断裂所致。