表现为双肾结石、肾功能不全、全血细胞减少的原发性高草酸尿症2型患者一例
A case of type 2 primary hyperoxaluria patient with bilateral kidney stones,renal insufficiency and pancytopenia作者机构：首都医科大学附属北京同仁医院肾内科北京100730
出 版 物：《中华肾脏病杂志》 (Chinese Journal of Nephrology)
年 卷 期：2019年第35卷第8期
页 面：618-620页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学]
主 题：高草酸尿症,原发性 肾结石 肾功能不全 全血细胞减少
摘 要：本文报告1例原发性高草酸尿症(PH)2型病例,临床上主要表现为双肾结石、肾功能不全和全血细胞减少,经骨髓活检证实骨髓中草酸盐沉积,并经基因检测发现乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶基因的两个杂合突变,最终确诊为PH 2型.该症早期表现为反复出现尿路结石,晚期草酸盐可在肾脏以外多种组织器官沉积.本病例提示,对反复发作结石的患者要积极查找结石原因;对幼年起病或有结石家族史、肾功能受损,或伴有多系统受累临床表现的患者要想到PH的可能.
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