毛囊角化病ATP2A2基因突变研究

作     者：权晟 吕红莉 周伏圣 方巧云 沈玉君 杜文辉 任韵清 孙良丹 高敏 王培光 张学军 杨森 

作者机构：安徽医科大学皮肤病研究所合肥230022 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 

出 版 物：《安徽医科大学学报》 (Acta Universitatis Medicinalis Anhui)

年 卷 期：2007年第42卷第3期

页      面：253-255页

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 100206[医学-皮肤病与性病学] 10[医学] 

基　　金：国家"863"计划资助课题(编号:2003AA227030) 

主　　题：角化病,毛囊/遗传学 突变 

摘      要：目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中1031G→A为重复突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论移码突变(1922insG、2900insT)和错义突变(1031G→A)可影响ATP2A2基因转录和翻译产物,从而引起3例患者的发病。