先天性长QT综合征一家系的突变分析
Mutation analysis of a Chinese family with inherited long QT syndrome作者机构：华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管病研究所武汉430022
出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：2005年第22卷第1期
页 面：68-70页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：心电图 突变 先天性长QT综合征 KCNQ1基因 家系 先证者 致病基因 根据 目的 热点
摘 要：目的对1个先天性长QT综合征(longQTsyndrome,LQTS)家系的突变进行检测与分析。方法根据先证者的临床表现及心电图先对其致病基因初步判断,然后采用聚合酶链反应以及直接测序法对其进行KCNQ1基因检测以发现致病突变。结果根据先证者的临床表现及心电图将其致病基因初步定位于KCNQ1基因上,且在KCNQ1基因上发现一错义突变940(G→A)(G314S),此突变在欧美及日本人群中均有发现,为长QT综合征的突变热点。结论在中国长QT综合征患者中有与国外患者同样的突变热点。
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