彩色多普勒超声联合母体血清学筛查诊断胎儿颜面部畸形的临床价值
Clinical value of color Doppler ultrasound and maternal serological screening in the diagnosis of fetal facial malformation作者机构：陕西省康复医院妇产科陕西西安710065 西安电力中心医院妇产科陕西西安710032
出 版 物：《海南医学》 (Hainan Medical Journal)
年 卷 期：2019年第30卷第15期
页 面：1999-2001页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
摘 要：目的探讨彩色多普勒超声联合母体血清学筛查诊断胎儿颜面部畸形的临床价值。方法选取2017年8月至2018年6月在陕西省康复医院产科产前筛查的3 621例孕中期孕妇作为研究对象,对所有孕妇胎儿行母体血清学绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)筛查高危风险,再给予羊水穿刺染色体核型分析染色体异常情况,并采用超声检测胎儿颜面部畸形情况,分析血清学+超声对胎儿颜面部畸形的诊断价值。结果 3 621例孕妇经单独超声筛查,发现颜面部异常胎儿17例(0.46%);经母体血清学筛查存在高风险者271例(7.48%),对孕妇进行遗传学咨询,行羊水穿刺分析证实染色体异常20例,其中18-三体综合征11例,唐氏(21-三体)综合征9例;20例染色体异常胎儿经超声检查共发现19例颜面部畸形,包括唇腭裂11例,唇裂2例,鼻骨缺失3例,前脑无裂、外耳畸形、小下颌及无眼畸形各1例;血清学及超声共筛查出胎儿颜面部畸形19例,均经引产或出生后证实;经出生后证实,超声单独筛查的漏诊率为15.0%(3/20),血清学+超声筛查的漏诊率为5.0%(1/20),前者明显高于后者,差异有统计学意义(P0.05)。结论母体血清学联合彩色超声能够有效筛查孕中期胎儿颜面部畸形情况,对于提高我国新生儿质量具有重要意义。
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