Lynch综合征相关妇科肿瘤的临床思考

作     者：王轶英 王悦 宁燕 孔北华 郑文新 

作者机构：河南省人民医院妇产科郑州450003 Department of Obstetrics and GynecologyUniversity of ArizonaTucsonAZ Department of PathologyUniversity of ArizonaTucsonAZ 复旦大学附属妇产科医院病理科上海200011 山东大学齐鲁医院妇产科济南250012 Arizona Cancer CenterUniversity of ArizonaTucsonAZ 

出 版 物：《现代妇产科进展》 (Progress in Obstetrics and Gynecology)

年 卷 期：2013年第22卷第7期

页      面：523-526页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：Lynch综合征 常染色体显性遗传性疾病 妇科肿瘤 DNA错配修复 临床 结直肠癌 肠外肿瘤 子宫内膜癌 

摘      要：Lynch综合征（lynch syndrome,LS）,又称遗传性非息肉状结直肠癌（hereditary non-polyposis color-ectal cancer,HNPCC）,属常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复（mismatch repair,MMR）基因突变引起,其发病率约占结直肠癌的2%～5%[1-2]。根据有无肠外肿瘤将LS分为Ⅰ型和Ⅱ型：Ⅰ型仅表现为结直肠癌；Ⅱ型除结直肠癌外，还表现为多样性肠外肿瘤，常见的有子宫内膜癌和卵巢癌。某些Ⅱ型LS患者家族中还发生其他恶性肿瘤，如胃癌、小肠癌、胰腺癌、甲状腺癌、尿道癌、脑肿瘤、皮肤癌等。