Seipin与先天性全身脂肪营养不良

作     者：刘国庆 崔鑫 谢元 

作者机构：北京大学医学部心血管研究所、教育部分子心血管学重点实验室北京100191 

出 版 物：《重庆医科大学学报》 (Journal of Chongqing Medical University)

年 卷 期：2013年第38卷第1期

页      面：1-4页

核心收录：

学科分类：1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100104[医学-病理学与病理生理学] 10[医学] 

主　　题：Seipin(BSCL2) 先天性全身性脂肪营养不良 脂肪分化 脂滴形成 脂滴形态 

摘      要：人类Seipin基因又称BSCL2,定位于染色体11q13,由Magre等在2001年通过定位克隆的方法从9个先天性全身脂肪营养不良(congenital generalized lpodystrophy,CGL)的家系中筛选出来。它编码的内质网固有蛋白Seipin在脂肪组织、神经系统中高表达。Seipin基因的无效突变与Ⅱ型CGL密切相关,该患者缺失几乎全部的脂肪组织是最严重的一类脂肪营养不良。本文综述了Seipin基因的结构与分布以及该基因缺陷时引起的Ⅱ型CGL的特点和临床表现。并从脂肪细胞分化和脂滴形态两方面探讨了Seipin在Ⅱ型CGL发病机制中的作用。