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荆州地区性染色体异常与疾病关系探讨

作     者:高清萍 吴刚珂 李勋 

作者机构:华中科技大学同济医学院附属荆州医院检验医学部湖北434020 

出 版 物:《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期:2007年第15卷第8期

页      面:43-43,4页

学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主  题:遗传咨询 性染色体 异常 

摘      要:目的探讨遗传咨询患者性染色体异常与疾病的关系。方法染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术,对1055例遗传咨询患者进行细胞遗传学分析。结果32例患者检出性染色体异常,性染色体异常发生率为3.03%,4例为Turner综合症(12.5%),10例为Klinefelter综合征(31.25%),11例Xq结构异常(34.375%),6例Y染色体长臂微缺失(18.75%),其中3例患者表现为两性畸形。结论性染色体异常是遗传咨询患者的主要病因之一,染色体分析可以明确病因,指导临床治疗。

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