亚甲基四氢叶酸还原酶基因rs1801133位点多态性与肺癌发生风险的关联分析

作     者：冯伟 陆乘俊 吴俊杰 李玉涛 倪宏宇 金力 卢大儒 王久存 李菊红 FENG Wei;LU Cheng-jun;WU Jun-jie;LI Yu-tao;NI Hong-yu;JIN Li;LU Da-ru;WANG Jiu-cun;LI Ju-hong

作者机构：海军军医大学(第二军医大学)基础医学院学员二大队4队上海200433 泰州市中医院胸外科泰州225309 海军军医大学(第二军医大学)长海医院呼吸与危重症医学科上海200433 复旦大学现代人类学教育部重点实验室上海200433 复旦大学泰州健康科学研究院泰州225300 海军军医大学(第二军医大学)长海医院健康体检中心上海200433 

出 版 物：《第二军医大学学报》 (Academic Journal of Second Military Medical University)

年 卷 期：2019年第40卷第7期

页      面：769-775页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81372236) 国家科技支撑计划重点项目(2011BAI09B00) 海军军医大学(第二军医大学)本科生创新实践能力孵化基地(FH2017186)~~ 

主　　题：亚甲基四氢叶酸还原酶基因 rs1801133 单核苷酸多态性 肺肿瘤 

摘      要：目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点多态性与肺癌发生风险的相关性。方法采用病例-对照研究设计,纳入上海市及江苏省泰州地区肺癌患者974例和健康对照1 005例作为研究对象,采集研究对象外周血液后提取全血基因组DNA进行MTHFR基因rs1801133位点基因分型,用非条件logistic回归分析评估该位点单核苷酸多态性与肺癌发生风险的相关性。结果总人群中MTHFR基因rs1801133位点CT基因型与TT基因型个体肺癌的发生风险均低于CC基因型个体[比值比(OR)=0.801,95%置信区间(CI):0.651~0.985,P=0.035;OR=0.754,95%CI:0.582~0.975,P=0.032],但经年龄、性别、吸烟状况和恶性肿瘤家族史校正后差异无统计学意义(校正后OR=0.841,95%CI:0.677~1.045,P=0.118;OR=0.799,95%CI:0.609~1.047,P=0.104)。校正后分层分析结果显示,在显性模型中CT+TT基因型男性和恶性肿瘤家族史阳性者肺癌发生风险均较CC基因型对应人群降低(OR=0.764,95%CI:0.597~0.977,P=0.032;OR=0.600,95%CI:0.385~0.925,P=0.022),CT+TT基因型人群发生肺鳞状细胞癌的风险较CC基因型人群降低(OR=0.727,95%CI:0.542~0.976,P=0.033)。结论 MTHFR基因rs1801133位点CT突变降低了男性和恶性肿瘤家族史阳性者肺癌的发生风险,尤其是鳞状细胞癌的患病风险。