内脏异位综合征患儿中DNAI1和DNAH5基因编码区突变分析

作     者：徐蒙蒙 徐月娟 陈笋 李奋 孙锟 XU Mengmeng;XU Yuejuan;CHEN Sun;LI Fen;SUN Kun

作者机构：上海交通大学医学院附属新华医院上海200092 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海200127 

出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2019年第37卷第7期

页      面：494-499页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金项目(No.81771623) 上海交通大学医学院多中心临床研究项目(No.DLY201609) 上海市级医院新兴前沿技术联合攻关项目(No.SHDC12015102) 

主　　题：内脏异位 先天性心脏病 DNAI1基因 DNAH5基因 突变 

摘      要：目的 筛查中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因编码区突变情况。方法 临床招募确诊内脏异位综合征患儿及健康体检儿童,提取外周血DNA行全外显子组测序,检测DNAI1及DNAH5基因编码区核苷酸变异;Sanger测序验证外显子测序发现的突变位点;以生物信息学软件Mutationtaster、SIFT、PolyPhen-2分析位点变异对蛋白功能的影响。结果 81例内脏异位综合征患儿及89例健康儿童的外显子测序结果可用于后续分析。在81例内脏异位综合征患儿中发现存在3个DNAI1及3个DNAH5基因的编码区突变位点,4例(4.94%)患儿携带DNAI1基因突变,2例(2.50%)患儿携带DNAH5基因突变;突变位点在89例健康儿童中均未发现。生物信息学分析提示上述突变位点可能破坏蛋白质功能。结论 中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因突变发生率分别为4.94%和2.50%,DNAI1和DNAH5基因突变可能与中国汉族儿童内脏异位发生相关。