Peutz-Jeghers综合征的诊治进展

作     者：朱全力 武伟 陈朋 Diaty Diarra Mohamed 周洪伟 Zhu Quanli;Wu Wei;Chen Peng;Zhou Hongwei

作者机构：杭州师范大学附属医院普外科310015 

出 版 物：《中国综合临床》 (Clinical Medicine of China)

年 卷 期：2019年第35卷第4期

页      面：377-380页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：黑斑息肉综合征 诊治 

摘      要：Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome,PJS)是一类少见的以胃肠道多发性息肉和黏膜黑斑为临床表现的综合征。病因尚不完全清晰,临床表现主要以消化道症状和皮肤黏膜色素沉着为主。诊断主要依靠患者临床表现及辅助检查。内镜检查常可发现胃肠道多发性息肉,基因检测常可发现丝氨酸/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)或称肝激酶B1(liver kinase B1,LKB1)基因突变,诊断准确率高。对于PJS目前多为个案报道,尚缺乏系统性认识。我们对PJS的发病情况、临床表现、辅助检查及诊治与进展作一综述。