NBAS基因变异导致SOPH综合征和肝功能损伤一例

作     者：谷加丽 王文建 李莉 郑跃杰 毛晓宁 Gu Jiali;Wang Wenjian;Li Li;Zheng Yuejie;Mao Xiaoning

作者机构：深圳市儿童医院呼吸科518026 深圳市儿童医院检验科518026 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2019年第57卷第6期

页      面：487-489页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：S基因变异 肝功能损伤 综合征 NBA 肝功能损害 口腔疱疹 基因检测 检测结果 

摘      要：1例主诉为发热伴口腔疱疹5 d的患儿发现肝功能损害和Pelger-Huёt细胞,进一步完善基因检测发现NBAS基因复合杂合变异,变异位点为c.(7041_7043delTCT)和c.(3759delC),分别来自于父亲和母亲杂合变异,此变异位点为新发现位点。检索国内外文献发现NBAS变异以c.(5741GA)纯合变异为常见变异位点。结合患儿的临床表现及基因检测结果,诊断为NBAS基因缺陷性疾病(SOPH综合征和肝功能损伤)明确。