20486例产前诊断样本中额外小标记染色体的核型结果分析

作     者：佟玉龙 潘虹 卫凯平 付杰 于丽 杨慧霞 Tong Yulong;Pan Hong;Wei Kaiping;Fu Jie;Yu Li;Yang Huixia

作者机构：北京大学第一医院妇产科100034 北京大学第一医院中心实验室100034 

出 版 物：《中华围产医学杂志》 (Chinese Journal of Perinatal Medicine)

年 卷 期：2019年第22卷第5期

页      面：303-309页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：产前诊断 核型分析 遗传标记 比较基因组杂交 妊娠结局 

摘      要：目的探讨额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome, sSMC)在行产前诊断病例中的检出率、产前诊断指征及妊娠结局,为临床工作中sSMC的产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法回顾性分析2007年1月至2018年5月在北京大学第一医院妇产科产前诊断中心20 541例行产前诊断的病例资料,统计胎儿绒毛、羊水和脐带血标本经细胞培养和染色体G显带核型分析sSMC的检出率、产前诊断指征和妊娠结局。采用微阵列比较基因组杂交技术分析部分胎儿染色体异常来源。结果在培养成功的20 486例产前诊断样本中,共检出sSMC 20例,总检出率为0.98‰;其中,绒毛膜活检、羊膜腔穿刺和经腹脐静脉穿刺标本中,sSMC检出率分别为2.20‰(2/910)、0.74‰(14/18 824)和5.32‰(4/752);嵌合性核型12例。以夫妻一方染色体异常、胎儿超声结构异常、不良孕产史、孕妇高龄和唐氏综合征筛查高危为产前诊断指征的孕妇中,sSMC检出率分别为10.42‰(1/96)、2.65‰(4/1 507)、1.89‰(5/2 643)、0.83‰(8/9 624)和0.49‰(2/4 013)。11例孕妇进一步行微阵列比较基因组杂交分析,其中4例发现含有致病性基因拷贝数变异改变,分别由2q11.1-q12.1、2p12-p11.1和2q11.1-q12.1、7q11.21-q11.23、15q11.1-q13.3重复突变组成,后期均终止妊娠;7例检测为非致病性sSMC,其中1例引产,6例继续妊娠至足月分娩且妊娠结局良好,后期电话随访自述子代均未见异常。结论sSMC在行产前诊断病例中检出率较低,但夫妻一方染色体异常、胎儿超声结构异常和不良孕产史是发生sSMC最重要的指征。细胞遗传学与分子诊断技术相结合,可以对sSMC的性质、来源和致病性进行明确诊断,在产前遗传咨询和妊娠结局选择中具有非常重要的临床意义。