GBA L444P突变对α-synuclein蛋白影响的研究

作     者：毛雪晔 马莎 李珊 杨帅峰 

作者机构：云南省第一人民医院 

出 版 物：《临床医药文献电子杂志》 (Electronic Journal of Clinical Medical Literature)

年 卷 期：2019年第6卷第31期

页      面：31-32页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：云南省应用基础研究(昆医联合专项) 项目编号:2014FB097 

主　　题：GBA L444P 突变 a-synuclein 蛋白表达 

摘      要：目的 探讨GBA L444P突变对α-syn蛋白的影响。方法 构建稳定表达野生型和突变型GBA(L444P)基因的细胞模型,根据转染目的片段不同,将其分为四组:GBA WT组、GBA L444P组、Mock组、Control组,每组取5例。使用western blot检测α-syn蛋白的表达,比较不同组的α-syn蛋白表达情况。结果GBA WT组和GBA L444P组GBA蛋白的表达均高于Mock组、Control组,提示细胞模型构建成功。GBA L444P组的细胞α-syn蛋白的表达量高于GBA WT组、Mock组和Control组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 GBA L444P突变可增加α-syn蛋白的表达。