Calpain蛋白病的临床表型和基因型分析(附一家系报道)

作     者：罗苏珊 奚剑英 朱雯华 赵重波 尹波 卢家红 汪寅 丁正同 乔凯 林洁 LUO Su-Shan;XI Jian-Ying;ZHU Wen-Hua;ZHAO Chong-Bo;YIN Bo;LU Jia-Hong;WANG Yin;DING Zheng-Tong;QIAO Kai;LIN Jie

作者机构：复旦大学附属华山医院神经科200040 复旦大学附属华山医院放射科200040 复旦大学附属华山医院神经病理室200040 

出 版 物：《中国临床神经科学》 (Chinese Journal of Clinical Neurosciences)

年 卷 期：2012年第20卷第2期

页      面：169-175页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：capn3基因 calpain蛋白病变 肌营养不良 肢带型肌营养不良2A 无症状性高磷酸肌酸激酶血症 

摘      要：目的:分析比较一对疑为calpain蛋白病变中国姐弟的capn3基因型和临床表型。方法:对其姐进行肌肉活检作病理学检查和calpain-3/dysferlin联合免疫印迹检测。根据文献设计引物,采集该17岁的姐姐和13岁的弟弟外周血进行capn3基因全部24个外显子直接测序,同时行MRI以观察肌肉组织受累情况。结果:本研究为首次对国内肢带型肌营养不良症2A(LGMD 2A)患者进行基因筛查。姐姐表现为典型LGMD症状,伴有翼状肩及跟腱挛缩,MRI亦提示大腿后群肌肉受累;免疫印迹检测结果提示为calpian蛋白病患者。直接测序发现姐弟均携带capn3基因的一个位点错义突变c.146GA及另一个位点c.329GA。本研究还对c.329GA位点在110名正常人血标本进行单核苷酸多态性分析,仅1例携带杂合突变,预测软件提示此位点改变无显著意义。弟弟携带同样的基因突变,但表现为无症状的高磷酸肌酸激酶(CK)血症。结论:calpain蛋白病患者中,相同的基因型可以出现不同的临床表型,不仅可表现为LGMD2A,而且还可以表现为无症状高CK血症。