1例NEMO-ID患儿临床与免疫学特征研究

作     者：陈智 宋雪瑞 薛秀红 陈学梅 贾彦军 周丽娜 赵晓东 CHEN Zhi;SONG Xuerui;XUE Xiuhong;CHEN Xuemei;JIA Yanjun;ZHOU Li’na;ZHAO Xiaodong

作者机构：重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科感染免疫重庆市重点实验室400014 重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科400014 

出 版 物：《免疫学杂志》 (Immunological Journal)

年 卷 期：2019年第35卷第5期

页      面：428-433页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：公益性行业科研专项(201402012) 

主　　题：原发性免疫缺陷病 外胚层发育不良 NF-κB 关键调节因子 假基因 

摘      要：目的探讨1例无外胚层发育不良、反复感染伴淋巴结肿大患儿临床特征、IKBKG(NEMO)基因突变、NEMO蛋白表达及免疫学特征。方法对1例临床表现为反复发热、支气管肺炎及颈淋巴结肿大患儿行免疫学初筛、免疫相关基因高通量测序、蛋白印迹法检测NEMO蛋白表达及淋巴细胞增殖功能检测。结果基因分析示IKBKG基因第9号外显子拼接位点发生g.21819 GA杂合突变,其母为该突变携带者。患儿NEMO蛋白表达量明显降低,B细胞增殖功能明显受损。结论在国内首次确诊1例IKBKG基因突变致NEMO-ID患儿,不具备外胚层发育不良的反复感染患儿应考虑本病可能。假基因可能干扰高通量测序结果,仔细分析序列原始数据对最终获得确诊结果很有帮助。