33例成人单纯男性化型21-羟化酶缺陷症的临床特点与基因型研究

作     者：曾丽婷 韩兵 刘炳丽 陈霞 朱惠 陈燕 陈鸣 刘建华 刘阳 乔洁 Zeng Liting;Han Bing;Liu Bingli;Chen Xia;Zhu Hui;Chen Yan;Chen Ming;Liu Jianhua;Liu Yang;Qiao Jie

作者机构：上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科200011 南京医科大学附属南京医院内分泌科210012 同济大学医学院附属上海市第四人民医院内分泌科200081 上海交通大学医学院附属第九人民医院妇产科200011 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科200011 

出 版 物：《中华内科杂志》 (Chinese Journal of Internal Medicine)

年 卷 期：2019年第58卷第6期

页      面：428-434页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81570753、81873652). 

主　　题：21-羟化酶缺陷症 单纯男性化型 CYP21A2基因 突变 

摘      要：目的提高对成人单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的认识。方法收集2015年1月至2018年3月期间就诊上海交通大学医学院附属第九人民医院的33例单纯男性化型21-OHD患者,对其临床资料及基因型进行分析。结果33例患者就诊年龄为(26.3±6.5)岁。33例中,染色体核型为46 XX者29例,46 XY者4例。临床表现主要为身材矮小(100%),染色体核型46 XX者主要表现为阴蒂肥大或小阴茎(26/29,89.65%)、原发性闭经(26/29,89.65%)、乳房未发育(24/29,82.76%)、声音变粗(16/29,55.17%)等男性化症状。90.9%的患者初诊时血清17-羟孕酮(17-OHP)、93.9%患者雄烯二酮(AD)、91.2%患者睾酮明显升高。CYP21A2基因测序发现13种突变,其中最常见的突变类型I173N,占40.00%,I2G占18.33%;4例患者存在CYP21A2基因的多位点突变。结论单纯男性化型21-OHD患者以身材矮小、阴蒂肥大或小阴茎、原发性闭经为主要的表现,17-OHP等激素水平检测对于该型的诊断及疗效的监测有重要意义,I173N、I2G两种突变是本组患者最常见的突变类型。临床认知有限、诊断年龄晚是导致患者最终身高缺陷的主要原因。